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最新人工生殖技术 胚胎植入前遗传筛选
发布时间:2016-11-30 17:37:00

在过去的20年,胚胎着床前遗传诊断(PGD)已经在世界各地的试管婴儿中心被广泛临床使用,透过切片的技术将卵子受精前的第一极体、受精后所形成的第二极管、早期分裂第三天具有6-8胚叶细胞的胚胎取出1-2个胚叶细胞或第五、六天形成的囊胚滋养层细胞(Trophectoderm biopsy)取出5-10个细胞,进行荧光杂交染色体分析FISH、PCR或序列分析,主要应用于基因遗传疾病与染色体异常。

最新的技术胚胎着床前遗传筛选(PGS)是延伸使用PGD的切片技术,临床上,许多胚胎在体外培养的分裂过程发生染色体异常,导至无法顺利着床怀孕,因此利用PGS帮助进行试管婴儿的夫妻筛选出正常染色体的胚胎进行植入,已应用于高龄产妇、反复性流产、反复植入失败与严重的男性不孕症等。

最近的随机对照试验(RCT)发现,PGS在早期分裂胚胎的筛选应用上,无法提高活产率,主要的因素在于从早期分裂胚胎的胚叶细胞切片,可能会因为镶嵌体(Mosaicism)的存在而不能真正反应出其它胚叶细胞的真实状况,因此需要进一步的研究与证实;而在极体切片上,只能分析来自于母源的染色体问题,对于父源可能产生的染色体问题无法进行筛选分析,因此囊胚的滋养层细胞切片,提高PGS在临床使用的可行性,尽管在技术上要求很高,除了必须建立在良好的囊胚培养技术以外,还必须有将切片后的囊胚玻璃化冷冻(Vitrification)与成功解冻存活的经验与技巧,但是实务上已经有非常成功的使用经验,也大大地降低可能误判的机率。

研究发现,利用囊胚期滋养层细胞切片技术进行PGS分析发现,虽然囊胚也有镶嵌体的问题,但是相较于早期分裂的胚胎发生机率更低,且切片后并不会影响囊胚的存活率。

因此,在胚胎染色体筛选使用PGS的最佳策略是利用囊胚期滋养层细胞切片与全基因体芯片分析aCGH,并搭配玻璃化冷冻,挑选出正常染色体的胚胎,再进行解冻植入。此外,最具吸引力的是更快的遗传分析技术正在发展,只需要在3-4个小时内即可完成,让筛选后的囊胚可以直接新鲜植入。

囊胚的滋养层细胞切片搭配PGS能带给我们:

1.  避免植入不会着床的胚胎。

2.  避免冷冻异常胚胎。

3.  提高怀孕率与活产率。

4.  降低流产率与怀有染色体异常宝宝。

5.  能有效的执行eSET。

6.  经历多次试管婴儿失败客户的新信息。

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